"Здоровый сперматозоид имеет форму головастика, однако иногда возникает патология, при которой у него нет головки, либо соединяющая головку с хвостиком шейка искривлена", -- рассказал профессор центра репродукционной медицины Аньхойского медицинского университета Чжу Фуси. В настоящее время около 15 процентов супружеских пар сталкиваются с проблемой бесплодия, и в 50 процентах случаев это происходит из-за мужского фактора, а главной причиной мужского бесплодия является тератоспермия -- патология строения сперматозоидов. С 1981 года, когда был опубликован первый доклад об обнаружении "безголовых" сперматозоидов, в мире было зарегистрировано свыше 20 подобных случаев, однако до настоящего времени не было выявлено никаких генных мутаций, способных вызвать структурные изменения сперматозоидов.
Группа специалистов отделения урологии под руководством Чжу Фуси выявили мутацию гена SUN5 в восьми из 17 родословных, всего было обнаружено десять мутаций в различных участках. Белок SUN5 вырабатывается яичками, в зрелой сперме он содержится в средней части сперматозоида -- между головкой и хвостиком. Ученые сравнили концентрацию и расположение белка SUN5 в сперматозоидах здоровых мужчин и мужчин с бесплодием. Им удалось доказать, что мутация гена SUN5 приводит к снижению содержания данного белка либо полному его отсутствию в зрелой сперме мужчин с патологией.
Результаты исследования свидетельствуют, что мутация гена SUN5 является главной причиной заболеваний, ведущих к патологии головки сперматозоидов /в 47,06 процента рассмотренных в ходе исследования случаев/. Ген SUN5 также является первым выявленным геном, оказывающим влияние на возникновение "безголовых" сперматозоидов. Результаты исследования китайских ученых предоставляют теоретическую базу для диагностирования патологии головки сперматозоидов и лечения бесплодия.